Veckans ord #49 - Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom, som jag nämnde i förra veckans skrivtips, är en viss kromosomavvikelse som uppstår hos män, även om syndromet egentligen är en form av intersexualitet (nästa veckas ord!). Vanligen föds vi människor med två könskromosomer; XX för kvinnor och XY för män. För dem som föds med Klinefelters syndrom ser det däremot annorlunda ut.

Syndromet innebär att man har en eller flera extra könskromosomer; vanligast är kombinationen XXY, men även XXXY eller XXYY kan förekomma i vissa fall. Det finns flera symtom på Klinefelters syndrom, och det vanligaste och mest lättupptäckta är fullkomlig eller nästan fullkomlig infertilitet. Närvaron av ytterligare könskromosomer hindrar nämligen spermutvecklingen så att sädesvätskan för många män med syndromet är helt "livlös".

Andra vanliga fysiska symtom omfattar: anmärkningsvärd längd, oftast på grund av mycket långa ben; att testiklarna inte utvecklas i puberteten (så att testosteronnivåerna inte ökar mycket nog för att fullborda den manliga puberteten) samt utveckling av bröst. Ibland kan könsorganen redan i ung ålder framstå ambiguösa; varken manliga eller kvinnliga, uten en sorts hybrid. Dock är det inte ovanligt att kroppen utvecklas som förväntat och att avvikelsen först upptäcks när mannen ifråga upptäcker att han inte kan få barn. Tyvärr löper män med Klinefelters högre risk än genomsnittet att få Typ 2 diabetes.

Det vanligaste psykologiska effekten är att de unga pojkar som har fötts med Klinefelters syndrom kan ha ovanligt svårt att koncentrera sig och ha större läs- och skrivsvårigheter än normalt, men det skall inte förväxlas med en utvecklingsstörning. Pojkar med Klinefelters syndrom tenderar helt enkelt att ligga efter i språkutvecklingen. Vad kromosomerna har med ens förmåga att skriva och läsa kan jag inte uttala mig om, men jag gissar att det handlar om hjärnans utveckling.

Vissa som har detta syndrom kan välja att injicera testosteron för att hjälpa kroppen på traven om testiklarna inte gör sitt jobb och för att motverka till exempel utvecklandet av bröst. Men det finns också vissa som, ifall deras kropp inte börjar producera stora mängder testosteron utan istället börjar utvecklas som en kvinnas under puberteten, identifierar sig som kvinnor och kanske inverterar könsorganen från manliga till kvinnliga.

Klinefelters syndrom kan alltså orsaka en form av transsexualitet. Såvitt jag förstod när jag läste på är det mycket sällsynt, så därför generaliserade jag och skrev att bara män kan lida av detta syndrom, men det är värt att hålla i minnet att Klinefelters kan leda till att kroppen och psyket utvecklas kvinnligt.

Det är också värt att påpeka att Klinefelters syndrom drabbar betydligt mindre än en halv procent av den manliga befolkningen, så det är knappast något man kan upptäcka bara genom att kika på mäns benlängd.

And on that happy note - så ses vi på fredag med ett nytt långinlägg!